О низкорослости
Замедление роста ребенка, если, конечно, это не связано с нарушением питания или тяжелой болезнью, должно насторожить родителей. При разных формах отставание в росте становится заметным в разном возрасте; поскольку часто уже в возрасте 6 месяцев кривая роста начинает «уходить» вниз, желательно следить за ростом ребенка с первых месяцев жизни.
Многие читатели видели очень низкорослых людей, имеющих длинное туловище и очень короткие ноги и руки; такие люди часто едва достают нам до пояса. У них своеобразное лицо – с выступающими лобными буграми, небольшой верхней и большой нижней челюстями, резко нарушенным прикусом. Такая патология возникает в результате замедления роста конечностей, которые заметно отстают от роста туловища. Эта форма нарушения роста, ее называют хондродисплазией или ахондроплазией, имеет генетическую природу, в ее основе лежит нарушение окостенения хрящей. У половины больных с этой формой подобные нарушения (иногда менее выраженные) имеются у близких родственников, у другой половины речь идет о свежей мутации. Дети с этим заболеванием вырастают умственно нормальными, именно их именовали карликами, в литературе нет недостатка в описаниях таких лиц, исполнявших нередко роль шутов при королях, часто превосходивших последних по своим способностям.
Средств лечения этой формы патологии пока нет, поскольку природа нарушений в деятельности хрящевой ткани пока не ясна.
Низкий рост – один из признаков снижения активности щитовидной железы – гипотиреоза, чаще всего врожденного заболевания. Гипотиреоз чреват не только низким ростом, но и умственной отсталостью, вплоть до кретинизма, поэтому сейчас внедряется скрининг на это заболевание всех новорожденных. Проведение выявленным таким образом детям лечения препаратами щитовидной железы (обычно синтетическими) позволяет им нормально расти и развиваться; но лечение это проводят пожизненно.
Отставание в росте – один из основных признаков врожденных нарушений деятельности гипофиза, которые сопровождаются уменьшенным выделением гормона роста. Эти дети рождаются обычно с нормальным весом и ростом, но уже к возрасту
1 года у многих из них наблюдается выраженное отставание в росте – ниже 5-го центиля. У других детей к году отставание не столь заметно, но прибавка в росте всегда ниже нормы, в течение некоторого времени рост может приостановиться, затем вновь возобновиться. При этом основные пропорции тела сохраняются, хотя кисти и стопы выглядят миниатюрными, а лицо – круглым, несколько кукольным.
Если не проводить лечения, то рост может быть очень маленьким, рост лилипутов из цирковых трупп – наглядная иллюстрация. У большинства из них страдает не только рост, но и половое развитие, голос остается тонким, нормальное оволосение лобка и подмышек отсутствует. В детском возрасте нередки и другие расстройства.
Низкий рост иногда связан с процессами, разрушающими гипофиз (например, опухолями), но у этих больных на первый план выходят другие симптомы. У отдельных больных нарушение роста связано не столько с недостаточностью гормона роста, сколько с нарушенной реакцией тканей на его воздействия, в частности с недостаточной продукцией инсулиноподобного фактора роста-1.
В отличие от ахондроплазии и гипотиреоза, при этих формах низкорослости возможно эффективное лечение синтетическим гормоном роста, который вводят длительно. Наилучшие результаты лечения получают в раннем возрасте и в самом его начале, со временем прибавка роста становится все меньше и меньше. Именно поэтому важно выявить болезнь в самом начале, это гарантирует достижение максимального эффекта. Синтетический гормон роста стали применять вместо гормона роста, полученного из человеческого гипофиза. При применении последнего у некоторых больных развивалась болезнь Крейцфельда–Якоба, которая, по современным воззрениям, вызывается прионами – особыми белками, заражающими при попадании в организм с тканями представителя того же вида (в случае гормона роста это был нечаянный каннибализм). Прионы стали печально известны и в случае «коровьего бешенства», которое проявляется у зараженных людей также болезнью Крейцфельда–Якоба.
Надо сказать, что гормон роста с успехом используют и при некоторых других причинах нарушения роста, например при выраженном внутриутробном нарушении роста, при хронической почечной недостаточности, при синдроме Тернера (хромосомное заболевание, при котором у девочек имеется лишь одна Х-хромосома). В большинстве этих случаев введение гормона роста приводит к ускорению роста и, в конечном счете, к большему росту к концу подросткового периода.
Малым ростом страдают дети с повышенной функцией надпочечника – с адрено-генитальным синдромом, при котором выделяется избыток мужского полового гормона. У них половое развитие начинается преждевременно, избыток тестостерона приводит к преждевременному «закрытию» ростовых зон хряща, что, в конечном счете, приводит к низкорослости. Гормональное лечение этого состояния позволяет подавить продукцию тестостерона и тем самым задержать закрытие ростовых зон.
Надо сказать, что низкая прибавка в росте часто наблюдается при так называемой конституциональной задержке роста, никакого отношения не имеющей к дефициту гормона роста. Эти дети рождаются нормального размера и неплохо прибавляют и в весе, и в росте на первом году жизни. Но на 2–3-м году жизни прибавка роста и веса замедляется, так что дети имеют существенно более низкий вес и рост. Но с 3–4-го года прибавка веса и роста ускоряется до нормальной, так что окончательный вес и рост «догоняют» норму. Обычно у таких детей указанная особенность роста наследственная, она встречалась и у других членов семьи. Применение гормона роста в подобных случаях не оправдано, но лучше всего провести исследование и убедиться, что уровень собственного гормона роста в крови таких детей нормален.
Как видите, современная медицина смогла сделать многое для борьбы с недостаточным ростом. Думаю, что в недалеком будущем цирковой аттракцион с участием лилипутов будет невозможен из-за отсутствия подходящих исполнителей.
Гигантизм
Я затрудняюсь ответить на вопрос, что лучше – недостаточный или избыточный рост, правильнее сказать, оба они хуже. Если речь идет о конституциональном высоком росте, то это не так неприятно, разве что человек испытывает трудности с подбором одежды. Такие ребята вырастают пропорциональными и не страдают какими-либо заболеваниями. Есть опыт замедления роста некоторыми лекарственными средствами в последние 2–3 года полового созревания. Например, у девочек с перспективой достижения роста выше 185–190 см. К этой практике отношение неоднозначное, многие специалисты считают такое вмешательство малообоснованным. В любом случае, прежде чем проводить замедление роста, надо обследоваться у эндокринолога.
Необычный рост наблюдается при недостаточности половых желез – гипогонадизме у мальчиков, обычно врожденном заболевании. Из-за недостаточной продукции тестостерона закрытие ростовых зон хрящей происходит поздно, так что длина в основном конечностей увеличивается по сравнению с нормой. Эти больные (заболевание еще называют евнухоидизмом) имеют не столько большой рост, сколько чрезмерно длинные конечности.
Естественно, в лечении гипогонадизма основное внимание уделяется стимуляции полового развития, для этой цели вводят тестостерон (обычно начиная с 11–12-летнего возраста). При этом тестостерон способствует своевременному «закрытию» ростовых зон, так что пропорции тела не нарушаются.
Но у части гигантов ростом до 230–250 см избыточный рост связан с доброкачественной опухолью гипофиза, продуцирующей избыток гормона роста. Результатом этого является избыточный рост в течение всего детства и подросткового периода. То же наблюдается при повышенном выделении «релизинг-гормона» опухолевидными образованиями мозга или поджелудочной железы, этот гормон стимулирует избыточную продукцию гормона роста со всеми вытекающими последствиями.
У детей с этими формами гигантизма обычно наблюдаются и черты акромегалии – непропорционального роста кистей, стоп, грубые черты лица, что связано с неравномерным закрытием зон роста в разных отделах скелета. Помимо этого многие из них страдают повышением внутричерепного давления, другими расстройствами.
Понятно, что у части больных с опухолями лечение направлено на их удаление или разрушение, например с помощью лучевой терапии. Там, где это невозможно, для подавления активности гормона роста используют препарат бромокриптин, который связывается с клеточными рецепторами допамина – одного из важных мозговых медиаторов, снижая его действие на клетки и тем самым снижая продукцию гормона роста. Более выраженным действием обладают синтетические аналоги соматостатина – антагониста гормона роста, которые также используют для лечения гигантизма.
Как мы видим, и в лечении избыточного роста медицина добилась заметных успехов, но вот приведет ли это к оскудению баскетбольных команд рослыми игроками, не знаю. Ведь с увеличением среднего роста человека юноши ростом 2 метра уже не кажутся нам гигантами, а девушки ростом меньше 180 см вообще не могут претендовать на идеал красоты, их не берут даже на конкурсы. Так что нетрудно ожидать, что все меньше и меньше подростков с конституциональным избытком роста будут стремиться остановить его раньше времени. Ну а лиц с патологией гипофиза научатся лечить все лучше и лучше, так что «нездоровых гигантов» будет все меньше и меньше.
Что можно сказать в заключение? Рост ребенка требует некоторых усилий – приятных, надо сказать, со стороны родителей: полноценное питание, ласка, тесный эмоциональный и телесный контакт помогают ребенку достичь своего генетического, биологического потенциала в росте. Измерять ребенка периодически надо, и если вы заметите отклонения в ту или иную сторону, не пугайтесь – скорее всего, это его индивидуальные особенности. Но и посоветоваться с эндокринологом не грех, ведь представители этой специальности готовы обследовать ребенка и, если надо, пролечить его. Многие применяемые ими препараты дороги, но именно они числятся в льготных списках и отпускаются бесплатно. Потому что судьба детей с отклонениями роста волнует не только их родителей, но и общество в целом.